В утробе, должна обратиться в женскую консультацию для того, чтобы ее поставили на учет. Это нужно сделать, чтобы ход беременности на каждом этапе проходил строгий контроль врачей и других специалистов, и вовремя корректировались возникшие проблемы и отклонения. За 40 недель, которые длится процесс вынашивания малыша, беременной предстоит сдать множество анализов и пройти множество исследований, которые призваны ответить на вопросы, нормально ли состояние матери и все ли в порядке с ребенком. Одно из таких исследований – это скрининг. Для чего проводят первый скрининг при беременности, как к нему подготовиться, вы узнаете из нашего материала.

Для чего проводят

Скрининг представляет собой комплекс медицинских исследований, проводимых с одной целью: выявить, нормально ли проходит беременность и не существует ли вероятности развития у плода пороков. В переводе с английского скрининг обозначает «отбор, отсеивание». Скрининг позволяет выявить подозрения на наличие у младенца синдрома Дауна, патологии в формировании нервной трубки, синдрома Эдвардса, пуповинной грыжи, омфалоцеле.

В первый скрининг при беременности входят такие исследования:

• забор крови из вены и проведение ее биохимического анализа;
• ультразвуковое исследование (УЗИ).

Знаете ли вы? Сначала ультразвуковые волны использовали лишь как метод лечения – ими лечили артрит, язву , астму, другие болезни. С конца 1947 года их стали использовать как метод диагностики. В гинекологию ультразвук пришел с 1966 года.

УЗ-диагностика, которая осуществляется на ранних сроках, позволяет выявить, нет ли у плода пороков, несовместимых с жизнью, либо таких, которые повлекут его инвалидизацию после рождения.

Безопасность процедуры

Забор венозной крови, проводимый при скрининге, как правило, осуществляется в частных клиниках, где поддерживаются стерильные условия. Поэтому риск заражения каким-либо заболеванием в ходе этой процедуры приравнивается к нулю.

Сама по себе процедура несколько болезненна, особенно в момент прокола вены. Если кровь берет грамотная медсестра, которая посоветует, как вести себя после проведения процедуры, то в месте забора на следующий день будет лишь маленькая точка от укола.

Чтобы не осталось синяка в зоне прокола, необходимо держать руку согнутой в локте на протяжении 10 минут. При этом другой рукой крепко прижимать ватный тампон к месту забора.

О безопасности же процедуры УЗИ существуют расхожие мнения. В Интернете распространяются высказывания некоторых зарубежных специалистов о том, что данный вид исследования вреден для ребенка.

Одни утверждают, что УЗИ якобы оказывает влияние на задержку развития ребенка, другие заявляют, что оно влияет на геном и может приводить к мутациям. Исследования влияния ультразвуковых волн на плод проводились на животных.
И они также имеют разные результаты. Одни свидетельствуют о негативном влиянии ультразвука. В ходе других отрицательного действия выявлено не было.

Широкомасштабных тестов, позволяющих доказать вредоносность процедуры для человека, не осуществлялось. Поэтому ни подтвердить, ни опровергнуть вред УЗ-диагностики для беременной и младенца пока никто не в силах.

Поскольку первое УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, на протяжении трех дней после манипуляции у женщины могут наблюдаться скудные кровяные или коричневатые влагалищные выделения.

Всем ли обязательно проходить

Скрининг не входит в число обязательных процедур для беременных. Окончательное решение, делать его или нет, принимает женщина. Врачи могут лишь дать рекомендацию.
То, что это рекомендованная, но не обязательная процедура, прописано в законодательстве. Каждая беременная имеет право от нее отказаться.

Тем не менее, женщине стоит понимать важность данной процедуры. Ведь это хороший информативный метод, пройдя который можно сделать оценку состояния и развития малыша и матери. Нередко прохождение скрининга позволяет избежать родителям и ребенку последующих проблем в жизни.

Важно! Решение о необходимости проведения скрининга должен принимать гинеколог. Самостоятельно назначать себе данную процедуру нельзя. Можно лишь изъявить желание и попросить направление у врача.

Также можно оградить женщину от серьезных проблем со здоровьем в том случае, если есть явные свидетельства, что ребенок жить не сможет. Результаты скрининга помогают врачам определить, какую избрать тактику ведения беременности и проведения с минимальным риском осложнений.

Показания к проведению

Пренатальный скрининг показан женщинам:

• которые забеременели после 35 лет;
• имеющим случаи генетических заболеваний в семье;
• чья предыдущая беременность закончилась выкидышем либо развитием у плода генетических аномалий.

Сроки проведения

Сроки проведения первого скрининга при беременности – с 11 по 13 неделю. Самый оптимальный срок - шестой день 11 недели. Результаты исследования в другие сроки будут неточными.

Анализы крови должны показать уровень содержания b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, связанного с беременностью. Проведение первого УЗ-исследования проводится с целью:

• подтвердить либо опровергнуть факт беременности;
• определить, расположен ли плод так, как нужно – в матке или имеет место внематочная беременность;
• увидеть, сколько плодов развивается в матке – один или несколько;
• определить сроки беременности и родов;
• выявить, есть ли угрозы прерывания беременности;
• оценить состояние матки, плаценты;
• измерить размеры шейно-воротниковой зоны, чтобы определить, нормальны ли они для данного срока (отклонения от нормальных показателей могут быть свидетельством возможного развития аномалий).

Знаете ли вы? Исследования сердцебиения плода ультразвуковыми волнами и трансвагинальным датчиком впервые провел известный специалист по УЗ-диагностике ХХ века А. Краточвил. Женщина, которая подверглась исследованию, находилась на шестой неделе беременности.

Как подготовиться

Необходимо знать, что, когда делают первый скрининг при беременности, сдача анализа крови должна проходить на пустой желудок. Между употреблением еды и сдачей крови нужно выдержать интервал не менее четырех часов.
Также за 2-3 дня до сдачи крови нужно убрать из своего ежедневного рациона жирную и копченую пищу, мясо и морепродукты, шоколад, орехи.

Особенной подготовки для трансвагинального УЗИ проводить не нужно. Единственное, что не следует кушать продукты и пить напитки, которые способны приводить к вздутию кишечника – хлеб, бобовые овощи, газировку. За 2-3 дня желательно отказаться от секса.

Как проводится

Несколько слов о том, как делают первый скрининг при беременности. Он осуществляется в три этапа:

1. Сбор информации и предварительное .
2. Прохождение УЗИ.
3. Сдача анализа венозной крови.

На первом этапе гинеколог собирает информацию о возрасте, хронических заболеваниях, весе,вредных привычках будущей мамы, каким способом было произведено зачатие (естественным либо ЭКО), о результатах предыдущих , гормональном фоне.
Врач должен сообщить родителям, если они входят в группу риска, и предложить им пройти скрининг, объяснив, что собой представляет каждая процедура и для чего она делается.

До того как сдать кровь, женщине нужна пройти УЗ-исследование. Это требуется для того, чтобы определить точный срок беременности, который позволит в дальнейшем правильно расшифровать анализы крови.

Первое УЗИ, как правило, проводится трансвагинальным датчиком. При посещении кабинета УЗ-диагностики женщина снимает нижнее белье, ложится на спину, сгибает ноги в коленях, слегка их расставив, и расслабляется.

Специалист по УЗ-диагностике надевает на датчик презерватив, а затем вводит его во влагалище женщины. Затем совершает ним нужные движения, с помощью которых сможет рассмотреть и замерить требуемые параметры плода. Данный способ диагностики - безболезненный.
Также УЗИ может проводиться через живот. Тогда женщине необходимо лишь оголить зону живота. Врач намажет ее гелем-проводником, после чего будет водить датчиком по поверхности живота, производя необходимые замеры.

Забор крови осуществляется из вены беременной с помощью одноразового шприца (5 мл)либо вакуумной пробирки.

Если у беременной есть боязнь сдавать анализ венозной крови, и она слишком нервничает, ей необходимо прийти в кабинет сдачи крови с близким человеком и разговаривать с ним на отвлеченные темы, чтобы расслабиться, не зацикливаться на мыслях о проводимой процедуре, не смотреть на кровь и шприц.

Расшифровка результатов

Выше мы рассмотрели, что первый скрининг при беременности показывает, нормальный ли в крови беременной уровень ХГЧ (хронического гонадотропина человека), главного гормона при вынашивании ребенка, а также уровень в крови белка А, связанного с беременностью.
Если после проведения анализа крови выясняется, что уровень ХГЧ занижен, то это может сигнализировать о патологии плаценты. Завышенные показатели говорят о хромосомных нарушениях у плода и о многоплодной беременности.

Норма ХГЧ для 11 недели – 20000-95000 мЕд/мл; для 12 недели – 20000-90000; для 13-14 недели – не меньше 15000 и не выше 60000.

Заниженный уровень белка А может указывать на то, что плод развивается с хромосомными отклонениями, которые могут привести к синдромам Дауна или Эдвардса. В норме белок РАРР-А на 11 неделе должен составлять 0,78-4,77 мЕД/мл; на 12 неделе – 1,03-6,02; на 13 неделе – 1,47-8,55.
При проведении УЗИ главным фактором, который может свидетельствовать о нарушении развития плода, будут отклонения при замерах шейно-воротниковой зоны.

Расшифровку УЗИ проводят соответственно прописанным нормам врач-диагност и гинеколог, контролирующий течение беременности. Гинеколог также производит расшифровку анализов крови.

Важно! УЗИ должно быть сделано в день, когда сдается кровь на анализ, либо в самые ближайшие дни, о чем сообщит врач. Если анализы будут сданы в неправильные сроки, их нельзя будет считать информативными.

Заключение может делаться лишь на основе проведения всех анализов, которые дополняют друг друга.

Может ли быть ошибка

Если результаты скрининга 1 триместра после расшифровки показали отклонение от нормы, то это может лишь говорить о возможном наличии аномалий.

При наличии подозрений на отклонения для окончательного заключения нужно будет провести дополнительные исследования, которые будут касаться околоплодных вод, хориона, пуповинной крови. Женщине будет предложено проконсультироваться у врача-генетика.

Врачи будут делать выводы, беря во внимание все заключения и составив общую картину.

Важно также понимать, что на результаты могут влиять дополнительные факторы, например, такие, как прием гормональных препаратов, ожирение, беременность в результате ЭКО, сахарный диабет, сдача анализов не вовремя и другие.
В заключение хотим обратить внимание на то, что не стоит брать близко к сердцу результаты первого пренатального скрининга. Запаситесь терпением, настройтесь на позитив, пройдите необходимые дополнительные тесты и консультации у грамотных специалистов и убедитесь, что с вами и вашим малышом все отлично.

Будущей маме на протяжении всего периода вынашивания малыша предстоит пройти целый ряд различных диагностических исследований с целью контроля за состоянием здоровья женщины и ее плода. Одни анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Именно таковым является биохимический для чего проводится и какие патологии можно обнаружить с его помощью, рассмотрим в статье.

Что такое во время беременности?

Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

Показания к скринингу

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

• если семейная пара является близкими родственниками;
• беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
• в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
• в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
• незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
• результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Что определяет анализ?

Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

• синдром Эдварса;
• синдром Патау;
• синдром Дауна;
• синдром Ланге;
• наличие дефекта нервной трубки.

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

Скрининг первого триместра

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11-14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11-14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

Нормы показателей для скрининга первого триместра

Показатели ХГЧ и РАРР подвержены влиянию внешних факторов, таких как вес беременной, местность и климат территории проживания, срок беременности и другие. С целью адаптации норм для большинства женщин были разработаны такие единицы измерения, как МоМ. Нормы биохимического скрининга рассчитываются именно в таких единицах. Для того чтобы их рассчитать, полученные результаты анализа крови беременной делят на установленные для конкретной местности, срока и весовой категории женщин показатели нормы. Таким образом, если в результате получается 0,5-2,5 МоМ, то гормон является в пределах нормы. А вот выше 2,5 МоМ свидетельствует о высоком риске хромосомных патологий.

Скрининг второго триместра

Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и для чего необходимо пройти такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на сроке 16-18 недель. Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в 3D-формате, во время которой врач проведет замеры плода, оценит его сердцебиение и положение в матке.

Анализ крови будет проведен на определение трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, РАРР, эстриол, и ингибин. Такой анализ называют еще тройным тестом.

При необходимости будущая мама может быть направлена на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга и даст рекомендации.

Скрининг третьего триместра

Скрининг в третьем триместре проводится чаще всего по показаниям врача на 32-34-й неделях. Во время ультразвукового обследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповиной, состояние амниотических вод и плаценты. Кровь анализируется по тройному тесту.

Особенностями проведения скрининга третьего триместра являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерометрии и КТ. С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется А вторая определяет нарушения в работе сердца. Проводятся эти процедуры так же, как и УЗИ, являясь абсолютно безопасными и безболезненными для беременной женщины и ее ребенка.

Подготовка к скринингу

Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу - важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

• острую пищу;
• копчености;
• жирное и жареное;
• шоколад;
• черный крепкий чай и кофе;
• цитрусы.

Сдается кровь натощак.

Проведение анализа

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается таким образом:

• 1:10 000 является низким риском развития патологий;
• 1:1000 - средним;
• 1:380 - высоким, требующим дополнительных исследований.

Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Основной целью первого скрининга при беременности является выявление на ранних сроках врожденных плодных пороков развития. Результаты скрининга получают из разного характера анализов крови и ультразвукового исследования. Во внимание обязательно берутся индивидуальные характеристики женщины (возраст, вес, вредные привычки (если таковые имеются), гормональная терапия (если таковая была или есть на данный момент)).

Первый скрининг или, как его еще называют, скрининг первого триместра - это комплексное обследование.

Он проводится путем исследования венозной крови и ультразвукового исследования на сроке между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Первый скрининг позволяет определить уровень риска патологических плодных изменений. Направлен он, прежде всего, на выявление таких пороков, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, то есть, самых грубых и не поддающихся коррекции нарушений в генетике, а так же на выявление пороков развития в других органах и системах организма плода.

Ультразвуковое исследование первого скрининга

При помощи первого ультразвукового исследования беременной, определяется телосложение будущего малыша, выясняется, все ли органы у него на месте, правильное их расположение. При этом так же делаются различные измерения (например, шейной складки, окружность головки, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр, и так далее). Обязательно смотрят и измеряют копчико-теменной размер, и рост эмбриона.

Ультразвуковое исследование первого скрининга дает возможность врачу исследовать плодный кровоток, работу его сердечка и выявить соответствие длины тела плода срокам беременности.

Так же при этом исследовании определяется толщина воротникового пространства у эмбриона. И при отклонении его величины от нормы, повышается уровень риска возникновения генетических заболеваний.

Анализ венозной крови первого скрининга

При анализе крови из вены в первом триместре беременности устанавливается содержание плазменного белка (РАРР-А) и . Этот анализ называется в медицине двойным тестом.

Хорионический гонадотропин человека является главным гормоном беременности. При сниженном его уровне, то есть, отклонении от нормы в низшую сторону, свидетельствует о плацентарной патологии. При отклонении в сторону повышения уровня в крови данного гормона обусловлено, как правило, хромосомными плодными нарушениями или же многоплодной беременностью.

Тест на плазменный белок определяет в крови уровень А-белка. Если его уровень значительно снижен в крови беременной женщины - это свидетельствует о наличии риска таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и прочих врожденных плодных пороков развития.

Если по результатам скрининга первого триместра определяется высокий уровень риска вышеописанных патологий, обязательно проводится дополнительная диагностика. Женщину направляет на амниоцентез, то есть, на исследование околоплодных вод. Этот тест позволяет поставить диагноз хромосомных и определенных генных патологий. Затем женщину направляют на хорионбиопсию, то есть, биопсию ворсинок хориона. Для этого исследования получают клетки, формирующие , которые изучаются на предмет врожденных и наследственных плодных заболеваний.

Что еще выясняют на первом скрининге?

Кроме всего вышеописанного, скрининг первого триместра дает данные о симметрии полушарий головного мозга плода, о наличии определенных структур, которые должны сформироваться к данному сроку. На первом скрининге делается оценка правильности расположения внутренних органов ребенка: желудка, сердца, сосудов. Измеряется длина голени, предплечных, бедренных и плечевых костей, а так же длина трубчатых костей плода.

Какие патологии могут быть выявлены при первом скрининге?

Первый скрининг может дать информацию о следующих патологиях, которые с большой вероятностью могут развиться в данном случае:

• синдром де Ланге;
• синдром Смита-Опица;
• синдром Патау;
• патологии формирования нервной трубки;
• синдром Эдвардса;
• пуповинная грыжа или омфалоцеле (при этом ультразвуковое исследование в результатах дает картинку, на которой четко видно расположение внутренних органов не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, над кожей);
• тройной набор хромосом (вместо двойного), то есть триплоидия.

Как подготовиться к данному исследованию?

Первый скрининг проводится в два этапа - ультразвуковое исследование и анализ крови из вены.

Может быть в первом триместре трансвагинальным. В таком случае подготовка вообще не требуется. Если же ультразвуковое исследование проводится абдоминально, то есть, через наружную стенку брюшины, для этого нужно наполнить свой мочевой пузырь. Перед началом исследовании необходимо выпить много вода (чистой, негазированной), до двух литров.

Второй этап исследования - берется кровь из вены - называется данный этап биохимическим скринингом. Забор крови проводится на голодный желудок. Как минимум за четыре часа ничего нельзя принимать из пищи.

Желательно, перед первым скринингом несколько дней соблюдать диету. Это важно для точности анализа крови. За пару дней до начала исследования из рациона питания беременной женщины следует исключить шоколад, мясо, морепродукты, жирные блюда.

Сроки проведения первого скрининга

Для проведения скрининга первого триместра есть ограничения по срокам. Проводится данное исследование между первым днем десятой недели беременности и пятым днем тринадцатой недели срока.

Самое оптимальное время для его проведения - середина указанного срока. Точно рассчитать дату должен врач, который назначает скрининг и ведет беременность.

Кто проходит скрининг первого триместра?

Первый скрининг вовсе не обязательный для всех беременных женщин. Его проводят только с теми будущими мамами, которые входят в группу риска возникновения каких-либо патологий. В эту группу, как правило, определяют женщин:

• в возрасте после тридцати пяти лет;
• тех, у кого в семье есть наследственные заболевания;
• мамы с перенесенными на раннем сроке беременности вирусные заболевания;
• тех, у которых были ранее выкидыши и прерывания беременности;
• тех, у которых были случаи замирания плода или мертворождения;
• тех женщин, у которых муж является родственником;
• тех, кто употребляет наркотики и другие препараты, запрещенные для периода беременности;
• тех, у кого уже рождались дети с генетическими патологиями и отклонениями;
• и тех, кто просто хочет иметь полную уверенность в том, что с ребенком все в порядке.

Что может повлиять на результаты?

Ложные результаты первый скрининг может дать по нескольким причинам:

• при диагностировании у беременной женщины ожирения. В таком случае уровень гормонов будет значительно завышен;
• при . Белок в данном случае будет ниже на десять - пятнадцать процентов, хорионический гонадотропин человека завышен, а УЗИ покажет увеличение ЛЗР;
• при многоплодной беременности (до сегодняшнего дня установленных норм показателей первого скрининга для многоплодных беременностей не существует0;
• психологический настрой будущей матери (панический страх всех исследований может привести к ложным результатам);
• при амниоцентозе. Если манипуляция проводится в течение семи дней до забора венозной крови для скрининга, то норма перинатальной диагностики в данном случае не известна;
• при сахарном диабете. В этом случае первый скрининг покажет заниженный уровень хорионического гонадотропина человека.

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

• будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
• женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
• наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
• родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
• беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
• женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
• женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

• исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
• последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
• непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

• КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
• ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
• БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
• ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
• толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
• структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
• ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
• локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• объем и состояние амниотической жидкости;
• характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

• многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
• эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
• проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
• хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

• плацентарную недостаточность;
• наличие внематочной беременности;
• повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
• генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

• риски отклонений, связанные с возрастом матери;
• оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
• вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
• значение МоМ.

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

• несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
• устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
• экстракорпоральное оплодотворение;
• эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
• многоплодная беременность;
• повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.